Journée des maladies rares 2025
Le dernier jour de février marque chaque année la Journée des maladies rares.
À l’occasion de l’édition 2025, nous avons pris le pouls de patients partenaires de l’Institut de génétique (IG) ainsi que de chercheurs et de leurs étudiants dans l’ensemble du Canada pour comprendre leurs liens avec les maladies rares et l’importance de la Journée des maladies rares à leurs yeux.
Nous tenons à exprimer notre gratitude envers celles et ceux qui œuvrent à améliorer la vie des personnes qui vivent avec une maladie rare dans un esprit de collaboration.
Pénélope Antérieux
Doctorante au Centre de recherche du CHU de Québec, Université Laval, supervisée par le Dr Yannick Doyon
« Dans le cadre de notre recherche, nous œuvrons à mettre au point des thérapies géniques permettant de corriger des mutations à l’origine de maladies métaboliques rares comme la mucopolysaccharidose de type 1, la glycogénose de type 2, la tyrosinémie héréditaire de type 1 ou encore l’acidurie glutarique de type 1. Pour notre équipe, les maladies rares représentent non seulement un défi scientifique, mais aussi un enjeu médical majeur qui requiert des solutions novatrices. Enhardis par l’expansion de l’édition génomique dans un contexte où les besoins des patients sont considérables, nous aspirons à apporter une solution durable reposant sur le système CRISPR-Cas9. En ciblant le foie, source de fabrication d’enzymes, nous espérons réduire la dépendance des patients à des traitements contre les douleurs chroniques et améliorer leur qualité de vie. La Journée des maladies rares joue à cet égard un rôle crucial pour sensibiliser les patients, accroître leur participation à la recherche et répondre efficacement à leurs besoins. »
Teija M.I. Bily
Étudiante en médecine et doctorante en biochimie à l'Université Western, supervisée par le Dr Patrick O’Donoghue
« Je suis Tejia, une étudiante en médecine et doctorante en biochimie passionnée par la mise au point de nouveaux traitements pour les maladies génétiques rares. En tant que future clinicienne-chercheuse, ce sont mes expériences de recherche et de défense des droits des patients et des familles à l’Hôpital pour enfants de Toronto et auprès de Fibrose kystique Canada qui m’ont poussée à vouloir transformer les découvertes scientifiques en traitements concrets. Ma thèse, dirigée par les Drs Patrick O’Donoghue et Tugce Balci, porte sur la mise au point de thérapies géniques à base d’ARN de transfert pour la maladie de Huntington, dans l’espoir de trouver un traitement efficace pour les maladies rares comme celle-ci. La Journée des maladies rares nous rappelle pourquoi nous faisons ce travail – pour défendre les patients, redonner espoir à un groupe souvent négligé, et améliorer la qualité de vie des personnes touchées grâce à de nouveaux traitements. »
Megan Chaigneau
Doctorante à l’Université Queen’s, supervisée par la Dre Paula James
« Les personnes chez qui on soupçonne un trouble hémostatique héréditaire pourraient obtenir des réponses plus facilement si elles pouvaient passer des tests génomiques plus tôt. Pour le moment, la moitié d’entre elles ne parviennent pas à obtenir un diagnostic malgré leurs longues démarches et peinent à traiter adéquatement leurs symptômes. Il est difficile de vivre ainsi, mais notre recherche vise à diagnostiquer ce trouble plus rapidement. Nous souhaitons aussi produire des données qui puissent démontrer la nécessité des tests génomiques pour tous ceux et celles chez qui on soupçonne un trouble hémostatique héréditaire. »
Anaïs Escobar
Patiente partenaire de l’IG
« Je participe au comité des patients partenaires afin de faire entendre ma voix, en tant que personne vivant avec une maladie rare, au-delà des milieux de soins et la faire résonner dans un cadre susceptible d’influer sur l’expérience d’autres personnes en situation semblable.
Le fait de pouvoir défendre ses propres droits en tant que patient est une expérience incomparable, et je souhaite enrichir cette expérience en participant à la sensibilisation des chercheurs et à la formation des prochains professionnels de la santé afin d’améliorer l’expérience des patients dans l’obtention de traitements et de réponses. Je veux donner voix aux patients comme moi et aider à créer des environnements où ils se sentent vus, influents et importants, et où ils peuvent simplement exprimer leurs besoins.»
Emily LeBlanc
Patiente partenaire de l’IG
« Ma décision de devenir membre du Comité a été motivée par ma volonté de faire profiter l’Institut de génétique de mon vécu et d’appuyer son travail. Les populations touchées par un trouble génétique sont par nature très diverses, et leurs voix méritent d’être entendues par le milieu de la recherche en santé et les établissements qui œuvrent dans le domaine. Le Comité de planification et des priorités des patients partenaires m’offre une formidable occasion d’apporter ma contribution. »
Julia Macintosh
Doctorante à l’Université McGill, supervisée par le Dr Carl Ernst
« Au sein du laboratoire Ernst, nous étudions des troubles neurologiques et du neurodéveloppement rares pour lesquels les possibilités de traitement sont limitées ou n’existent pas. Nous avons la chance de disposer d’outils qui nous aident à approfondir nos connaissances des maladies génétiques rares et à en étudier les mécanismes sous-jacents. Les thérapies géniques nourrissent beaucoup d’espoirs, et la possibilité qui nous est offerte de tirer parti de ces outils pour accélérer la mise au point de traitements pour les patients aux prises avec une maladie rare est une véritable source d’inspiration. »
Ryan Marks
Doctorant à l’Université de Toronto, Hôpital pour enfants de Toronto (SickKids), supervisé par le Dr Ronald Cohn
« Mes recherches portent sur la conception d’applications thérapeutiques du système CRISPR-Cas9 et de technologies connexes de modification du génome pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne. La Journée des maladies rares permet de militer en faveur des progrès scientifiques fondés sur les expériences concrètes des patients et de leur famille. C’est aussi l’occasion de réaffirmer haut et fort notre engagement envers la mise au point de traitements transformateurs qui répondent aux besoins urgents de la communauté des maladies rares. Les observations de ce milieu aident à formuler des questions de recherche pertinentes et à faire en sorte que les progrès scientifiques procurent des bienfaits concrets. »
Dr Patrick O’Donoghue
Professeur agrégé de biochimie et de chimie, titulaire de la chaire de recherche de la Société Huntington du Canada, Université Western
« Déterminé à mettre au point de nouveaux traitements pour les maladies rares, le laboratoire du Dr O’Donoghue se spécialise dans l’étude des ARN de transfert (ARNt), des molécules qui aident à fabriquer des protéines. Grâce au soutien des IRSC et de la Société Huntington du Canada, l’équipe se concentre sur la modification des ARNt afin de leur donner la capacité de corriger des catégories entières de mutations causant, entre autres, la maladie de Huntington, la sclérose latérale amyotrophique et la dystrophie musculaire de Duchenne. Nous croyons qu’un jour, les traitements par ARNt pourront s’appliquer à d’autres mutations du génome humain responsables de nombreuses maladies rares. La recherche scientifique axée sur les maladies rares joue un rôle crucial dans le bien-être des personnes touchées. »
Dre Indhu Shree Rajan Babu
Université de la Colombie-Britannique
« Mes recherches portent sur la promotion d’un accès équitable à des diagnostics de pointe pour les troubles génétiques rares. En accélérant les diagnostics génétiques, je cherche à mettre fin à la longue et épuisante quête de réponses qui attend souvent la famille d’un enfant atteint d’une maladie rare. Les diagnostics génétiques nous permettent de mieux comprendre ces troubles et de proposer des traitements personnalisés. La Journée des maladies rares rappelle l’importance des soins équitables et d’un meilleur accès aux tests génétiques, et la participation de patients atteints d’une maladie rare fait en sorte que mes travaux contribuent directement à améliorer leur santé. »
Serena Thompson
Patiente partenaire de l’IG
« En tant que patiente partenaire disposant d’une grande expérience du système de santé, j’ai toujours été fascinée par l’ampleur du travail requis pour étudier des problèmes de santé importants.
J’ai intégré l’Institut de génétique dans le but d’apprendre et de contribuer à faire progresser la recherche sur les soins de santé et les services offerts aux personnes vivant avec un trouble sous-représenté. J’y ai rencontré des collègues dont les intérêts convergent avec les miens, ce qui a facilité l’établissement naturel de liens de collaboration.
En cette Journée des maladies rares, je suis plus que jamais convaincue que faire entendre ma voix et apporter ma pierre à l’édifice pour améliorer des vies est un privilège. »
Cian Ward
Doctorant en biochimie à l'Université Western, supervisé par le Dr Patrick O’Donoghue
« Inspiré par les avancées remarquables de l’administration ciblée de médicaments et de la thérapie génique, je me suis joint au laboratoire du Dr O’Donoghue afin de contribuer à ce milieu influent et gratifiant. Mes travaux portent sur l’utilisation des ARN de transfert (ARNt) en vue de corriger une mutation responsable de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Les ARNt représentent à la fois une solution prometteuse à la SLA et un outil pour étudier l’évolution de cette maladie pour laquelle il n’existe aucun traitement efficace. Pour les chercheurs, la Journée des maladies rares est une occasion de mettre en lumière l’importance de la recherche sur ce type de maladies pour nourrir l’espoir des personnes qui en sont atteintes. »
Dr Christopher McMaster
Directeur scientifique de l’Institut de génétique des IRSC
« Les maladies rares sont le type d’affection le plus fréquent (1 nouveau-né sur 15) et la principale cause d’hospitalisation et de décès chez les enfants au Canada. Encore aujourd’hui, ces maladies passent inaperçues, car les pratiques actuelles n’exigent pas leur consignation dans les registres hospitaliers, provinciaux et nationaux. Les enfants touchés sont donc invisibles aux yeux du système. Des changements systémiques s’imposent tant pour nous éveiller à cette réalité qu’éveiller notre compassion. Si nous ne comptons pas ces enfants, nous envoyons le message qu’ils ne comptent pas. »
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