Journée des maladies rares : Esquisser des solutions collectivement
Dr Christopher McMaster, directeur scientifique, Institut de génétique des IRSC
La Journée des maladies rares, une campagne mondiale qui a lieu chaque année à la fin février, vise à sensibiliser les gens aux plus de 7 000Note en bas de page 1 maladies considérées comme rares. L’objectif est d’attirer l’attention sur les répercussions des maladies rares ainsi que sur la nécessité d’améliorer les diagnostics, d’assurer un accès équitable aux services médicaux et sociaux, de mettre en place des politiques de soutien et de mener des recherches adaptées aux besoins.
Écouter ce qu’ont à dire les personnes vivant avec une maladie rare
Les plus grands spécialistes des maladies rares sont ceux qui composent avec ces affections au quotidien (patients, aidants). En établissant des relations de travail avec les patients, les chercheurs peuvent mettre à contribution l’expertise de ces spécialistes tout au long du processus de recherche. Ces partenariats concourent à la réalisation de recherches pertinentes d’une grande portée. C’est pourquoi l’Institut de génétique (IG) encourage les chercheurs à créer des partenariats inclusifs et sécurisants avec des patients de divers horizons.
Les patients partenaires peuvent également assumer d’autres responsabilités. Par exemple, certains ont récemment pris part au processus d’évaluation par les pairs de différentes possibilités de financement de l’IG liées à l’Initiative des IRSC pour la recherche sur les maladies rares. L’Institut s’inspire de cette expérience pour élaborer de nouvelles lignes directrices sur le soutien à apporter aux patients partenaires agissant à titre de pairs évaluateurs lors de concours de financement de la recherche en santé.
Faire progresser la recherche sur les maladies rares
À l’IG, la Journée des maladies rares a lieu tous les jours de l’année. S’étant donné pour priorité de créer un espace favorable à la lutte contre ces affections, l’Institut a en effet mis sur pied l’Initiative des IRSC pour la recherche sur les maladies rares, qui s’inscrit dans la Stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares.
Les chercheurs titulaires d’une subvention dans le cadre de cette initiative s’emploieront à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie rare selon quatre grands axes :
- diagnostic – trouver des moyens de réduire les délais diagnostiques à l’aide de tests génomiques (la génomique s’intéresse à l’ADN, soit le « plan de construction » du corps humain) et déterminer les bonnes pratiques en la matière;
- données sur les maladies rares – améliorer le suivi et la surveillance de ces données au Canada, la communication de celles-ci entre les chercheurs et les professionnels de la santé ainsi que l’évaluation des répercussions des maladies rares sur le système de santé;
- thérapie génique – combler l’écart entre la recherche sur les maladies rares et les essais cliniques;
- collaboration – mettre en place un réseau national d’essais cliniques sur les maladies infantiles rares pour favoriser la collaboration entre les personnes ayant une expérience concrète des maladies rares, le milieu de la recherche et d’autres partenaires et, ainsi, impulser les essais cliniques dans le domaine au Canada.
Accélérer le progrès par la force du nombre et les collaborations internationales
L’IG travaille assidûment à trouver des occasions de favoriser les collaborations internationales dans le domaine des maladies rares. L’Institut fait maintenant partie de l’Alliance européenne de recherche sur les maladies rares, un partenariat qui permettra aux chercheurs canadiens dans le domaine de nouer de nouvelles collaborations, d’explorer de nouvelles avenues et de mettre en commun des connaissances qui pourraient déboucher sur des découvertes en matière de diagnostic et de traitement.
Souligner la Journée des maladies rares
Nous remercions les patients partenaires, les chercheurs et tous nos collègues aux IRSC qui s’attachent à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie rare, sans oublier celle de leurs aidants. Le 28 février 2025, faites résonner la voix des millions de personnes aux prises avec une maladie rare partout dans le monde en sensibilisant votre entourage à leur cause.
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